Científico israelí fue premiado por su investigación sobre mutaciones cerebrales

Evrony, de 34 años, ganó el Premio Eppendorf & Science de Neurobiología, otorgado por la revista Science y la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia, por una serie de estudios que publicó en los últimos años. Su trabajo se ha publicado en un artículo de la revista Science titulado “Un cerebro, muchos genomas”, en el que revela los procesos del desarrollo de mutaciones genéticas en las células cerebrales, conocidas como mutaciones somáticas.

Estas mutaciones se desarrollan en el cuerpo durante toda la vida y, por lo tanto, no se transmiten a descendientes por herencia. Son la fuente de muchas enfermedades genéticas, incluyendo todas las formas de cáncer.

Evrony examina si las mutaciones somáticas en las células cerebrales contribuyen al desarrollo de enfermedades neuropsiquiátricas como la epilepsia, el autismo y la esquizofrenia cuyo origen es actualmente desconocido.

El médico científico israelí trabajó en colaboración con colegas del laboratorio del Dr. Christopher Walsh del Hospital Pediátrico de Boston en el desarrollo de un método para identificar esas mutaciones mediante la secuenciación genética de células cerebrales aisladas y, más tarde, a través del seguimiento de sus patrones de migración en el cerebro.

Evrony, oriundo de Jerusalem, es residente de pediatría en el Hospital Mount Sinai de Nueva York. Tras su servicio militar, adquirió su educación científica y médica en Estados Unidos. Obtuvo su licenciatura en MIT, y su maestría y doctorado en la Escuela de Medicina de Harvard.

Al mismo tiempo, realizó sus investigaciones en el Hospital Pediátrico de Boston. El año pasado, fue incluido en la lista de la revista MIT Technology Review de los 35 innovadores más impresionantes de todo el mundo con menos de 35 años.

El cerebro se compone de células que se reproducen varias veces, haciendo una copia de su genoma. “Nuestros cerebros son una mezcla de células con copias de copias, de copias del genoma. Imagine que construye una casa y cada ladrillo está hecho de la copia del ladrillo anterior en lugar de que todos los ladrillos estén hechos del mismo molde original. Es decir, cada célula del cerebro debe tener una copia relativamente fiel del genoma,” dijo Evrony. “Inevitablemente, los errores de la reproducción del ADN y otras fuerzas mutacionales se acumulan y crean copias imperfectas”.

“Como médico-científico, deseaba dedicarme a una investigación que pueda ayudar a pacientes con enfermedades cuyas causas se desconocen. Espero que nuestros hallazgos generen más estudios que arrojen luz a enfermedades neurológicas no resueltas,” expresó Evrony.

El premio de 25,000 dólares le fue otorgado este domingo en la reunión anual de la Asociación Neurológica Norteamericana en San Diego.

Fuente: Haaretz / Ido Efrati
Fuente: Enlace Judío

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