Los científicos israelíes del Instituto de Ciencia Weizmann descubrieron una nueva vía celular implicada en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un defecto en una enzima relevante para descomponer un lípido. Este hallazgo permitiría ofrecer un nuevo tratamiento de esta patología, como así también, trastornos relacionados con esta enfermedad.
Estos resultados son muy interesantes, ya que sugieren un nuevo objetivo plausible para la intervención terapéutica para todos los tipos de enfermedad de Gaucher y tienen el potencial, en el futuro, de mejorar en gran medida la calidad de vida de los pacientes”, destaca el doctor Einat Vitner que trabaja en el Instituto que se encuentra ubicado en Rehovot . Los expertos usaron ratones que poseían la proteína RIP3 y otros que no la tenían. En estos últimos, no solo hubo una mejora significativa en la coordinación motora la patología cerebral, sino también una mejora de la función del hígado y del bazo. Su esperanza de vida también se incremento notablemente aproximadamente entre 35 a 170 días.
La enfermedad de Gaucher es un trastornó genético más frecuente en la población judía asquenazí provocando un defecto en una enzima particular necesaria para descomponer una sustancia grasa o lípidos, denominada glucocerebrosidasa. Esto da lugar a la acumulación de esta partícula en diversas células y órganos, lo que les impide funcionar correctamente.