Investigadores israelíes buscan identificar sí la mutación genética causa la insuficiencia ovárica

Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv busca determinar una causa no identificada previamente en la Insuficiencia Ovárica Primaria (POI, según sus siglas en inglés): una única mutación en un gen llamado SYCE1 que no ha sido previamente asociado con POI en los seres humanos.

La insuficiencia ovárica prematura afecta al 1 por ciento de todas las mujeres en todo el mundo, y en la mayoría de los casos, la causa exacta de la condición, que a menudo se asocia con la infertilidad, es difícil de determinar.

La investigación es dirigida por el Dr. Liat de Vries, la profesoraa Lina Basilea-Vanagaite y un equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv y del Centro Médico Infantil Schneider en Israel. Y resulta la primera en identificar en los seres humanos una mutación de los genes implicados en la duplicación y división de un cromosoma que pueden causar POI, algo que ya se hacía en modelos animales.

“Los investigadores saben que POI puede estar asociada con el síndrome de Turner, una condición en la que una mujer sólo tiene un cromosoma X en lugar de dos, o podría ser debido a las toxinas, como la quimioterapia y la radioterapia. Sin embargo, en el 90 por ciento de los casos, la causa exacta sigue siendo un misterio”, afirmó Vries según informó el portal israelí “No Camels”

La idea del estudio surgió cuando Vries tubo que tratar a dos POI pacientes, hijas de padres israelí-árabe que eran primos. Las niñas presentaron síntomas típicos de PDI: una tenía la aparición de la pubertad, pero no había conseguido su período, y ela otra no había comenzado la pubertad en absoluto. Tras descartar a los sospechosos habituales (toxinas, enfermedad autoinmune, y cromosómicos conocidos y enfermedades genéticas), los investigadores se propusieron identificar la causa genética de la PDI en las dos jóvenes.

Fuente: Diariojudio.com

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