Un bebé israelí de ocho meses se convirtió en el primer ser humano en recibir una terapia génica experimental directamente en el cerebro, un procedimiento sin precedentes que busca combatir enfermedades neurológicas hereditarias y que los médicos no dudaron en describir como histórico, reportó Israel Económico.
El tratamiento, realizado en el hospital pediátrico Schneider de Petah Tikva, a pocos kilómetros de Tel Aviv, fue posible gracias a una inusual colaboración entre una genetista israelí judía, un investigador israelí árabe de la Universidad Hebrea de Jerusalén y el director ejecutivo de una empresa biotecnológica estadounidense nacida a partir de esa investigación.
Según se informó, el bebé nació con un trastorno genético cerebral devastador causado por la ausencia de un gen esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso. Hasta ahora, la enfermedad no ofrecía prácticamente ninguna esperanza de supervivencia.
Desde el centro médico Schneider señalaron que la intervención fue posible gracias a un extraordinario esfuerzo internacional que reunió a médicos, investigadores, reguladores y ejecutivos del sector biotecnológico con un objetivo común: intentar salvar la vida de un niño.
Esta vez había una opción
El avance comenzó con la doctora Naama Ornstein, jefa de la unidad de genética del hospital, quien reconoció de inmediato la rara enfermedad después de que el bebé fuera internado con convulsiones y un severo deterioro de su desarrollo.
Años antes, Ornstein había tratado a otro niño con el mismo trastorno, pero en aquel momento la terapia experimental todavía no estaba disponible y el paciente falleció. Junto al equipo de genética trabajó también el doctor Dror Kraus, médico especialista de la unidad de neurología y especialista en epilepsia, quien trató al niño desde el día de su ingreso al hospital.
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Decidida a no perder otro paciente por la misma enfermedad, Ornstein se puso en contacto con el científico que había desarrollado originalmente la terapia, el profesor Rami Aqeilan, cuyo hallazgo evolucionó hasta convertirse en un tratamiento clínico adquirido por una empresa biotecnológica estadounidense dirigida por un médico nacido en Israel.
Juntos, los integrantes de este inusual equipo lograron sortear fronteras, sistemas y obstáculos burocráticos para obtener una autorización especial de emergencia para el tratamiento, a pesar de que nunca antes había sido administrado a un ser humano.
En una delicada intervención neuroquirúrgica, el doctor Ido Ben Zvi, de la unidad de neurocirugía del Schneider, inyectó directamente en el cerebro del bebé una copia funcional del gen ausente mediante un vector viral especialmente diseñado para transportar el gen sano al sistema nervioso central.
Más que una operación médica
La operación requirió una coordinación médica y regulatoria sin precedentes, incluyendo autorizaciones especiales de las instituciones sanitarias israelíes y de organismos internacionales de supervisión. Según los médicos, incluso el cálculo de la dosis exigió una precisión extraordinaria, ya que la cantidad debía ajustarse exactamente al tamaño del cerebro del bebé.
«Esto fue mucho más que un procedimiento médico», afirmó la doctora Ornstein.
«Fue una lucha por darle a un niño la oportunidad de sonreír, desarrollarse y vivir —agregó la investigadora—. Las familias suelen preguntarnos: si a un niño le falta un gen funcional, ¿por qué no podemos simplemente dárselo? Por lo general, no tenemos una respuesta. Esta vez, por primera vez en el mundo, sí la tuvimos».
Un hito para el futuro de la medicina
Comentando la noticia de la operación, el Jerusalem Post dijo que las pruebas genéticas identificaron un defecto hereditario en el gen WWOX, responsable del denominado síndrome WOREE, una forma extremadamente rara de encefalopatía epiléptica.
Según el diario, la literatura médica internacional registra apenas entre sesenta y noventa casos confirmados de esta enfermedad en todo el mundo, caracterizada por convulsiones resistentes a los tratamientos, graves trastornos del desarrollo y un alto riesgo de muerte prematura.
El bebé ya recibió el alta y regresó a su hogar, aunque los médicos siguen monitoreando su estado neurológico.
En el hospital consideran que el caso representa un hito para el futuro de la medicina genética personalizada y una demostración de cómo la ciencia, la cooperación y la determinación pueden superar enormes barreras para intentar salvar una vida.
El centro pediátrico había sido noticia a mediados de abril, cuando sus equipos médicos lograron coordinar en menos de 24 horas una compleja cadena de trasplantes que permitió salvar la vida de cuatro pacientes pediátricos.
Durante aquella jornada se realizaron trasplantes de hígado, riñón y corazón para niños y jóvenes que se encontraban en estado crítico, en una operación que la dirección del centro describió como una «emotiva maratón de trasplantes».